Das Screening von Neugeborenen auf die „Bubble Boy“-Immunkrankheit rettet Leben

Von Cara Murez HealthDay Reporterin

DONNERSTAG, 22. Juni 2023 (HealthDay News) – Das Screening von Neugeborenen auf schwere kombinierte Immunschwäche – SCID, manchmal auch als „Bubble-Boy-Krankheit“ bezeichnet – erhöht die Überlebensraten deutlich, sagen Forscher.

Säuglinge mit SCID scheinen bei der Geburt gesund zu sein, verfügen jedoch über keine Immunabwehr, was sie sehr anfällig für schwere und oft tödliche Infektionen macht. Der Fernsehfilm „Der Junge in der Plastikblase“ aus dem Jahr 1976 machte auf die seltene Erkrankung aufmerksam.

Laut der neuen Studie kann es lebensrettend sein, SCID zu erkennen und zu behandeln, bevor es zu Infektionen kommt.

Forscher fanden heraus, dass ein umfassendes Screening die Fünf-Jahres-Überlebensrate von Kindern mit dieser Störung von 73 % auf 87 % erhöhte. Von den Kindern, bei denen SCID aufgrund des Screenings und nicht aufgrund einer Krankheit oder Familienanamnese frühzeitig diagnostiziert wurde, überlebten 92,5 % fünf oder mehr Jahre nach Beginn der Behandlung.

Die Studie wurde vom US-amerikanischen National Institute of Allergy and Infectious Diseases und Kollegen durchgeführt.

„Diese Studie zeigt eindeutig, dass das bevölkerungsweite Neugeborenen-Screening auf SCID es ermöglicht hat, das Leben von viel mehr Kindern mit dieser Erkrankung zu retten als je zuvor“, sagte Dr. Hugh Auchincloss, amtierender Direktor des NIAID.

„Wir hoffen, dass diese Ergebnisse mehr Länder dazu ermutigen werden, Neugeborene auf diese verheerende Krankheit zu untersuchen“, sagte er in einer Pressemitteilung der Agentur.

Jedes Jahr wird in den Vereinigten Staaten und Kanada zwischen 40 und 80 Babys mit SCID diagnostiziert, das durch Genmutationen verursacht wird.

Wissenschaftler des US National Institutes of Health entwickelten 2005 einen Neugeborenen-Screeningtest für SCID.

Bis 2018 untersuchten alle US-Bundesstaaten, Washington DC und zwei US-Territorien Neugeborene. Auch sieben kanadische Provinzen und Territorien untersuchen Neugeborene.

Kinder mit SCID sterben normalerweise innerhalb der ersten ein bis zwei Lebensjahre, es sei denn, sie erhalten eine immunwiederherstellende Behandlung, bei der es sich um eine Stammzelltransplantation, Gentherapie oder Enzymtherapie handeln kann.

Um die Auswirkungen des Screenings zu untersuchen, analysierten die Forscher Daten von mehr als 900 Kindern mit SCID, die zwischen 1982 und 2018 eine Transplantation blutbildender Stammzellen von einem genetisch nicht passenden Spender erhalten hatten.

Anschließend untersuchten die Forscher die Fünf-Jahres-Gesamtüberlebensrate dieser Kinder von 2010 bis 2018, als an den teilnehmenden Standorten das Neugeborenen-Screening durchgeführt wurde, und verglichen diese mit früheren Zeiträumen.

Diejenigen, die ihre Transplantate von genetisch passenden Geschwisterspendern erhielten, wurden von der Analyse ausgeschlossen, da sie während des gesamten Studienzeitraums hohe Gesamtüberlebensraten aufwiesen.

Trotz Fortschritten in der klinischen Versorgung blieb die Überlebensrate derjenigen, die eine Stammzelltransplantation von einem genetisch nicht passenden Spender erhielten, von 1982 bis 2009 konstant bei 72 % bis 73 %. In den Jahren 2010 bis 2018 stieg sie jedoch auf 87 % Es wurde ein Screening durchgeführt.

Frühere Untersuchungen hatten gezeigt, dass es das Überleben verbessert, wenn man zum Zeitpunkt der Transplantation jünger als 3,5 Monate war und zu diesem Zeitpunkt keine aktive Infektion hatte, und eine Analyse der Daten zeigte, dass beide Faktoren im Zeitalter des Neugeborenen-Screenings viel häufiger auftraten. Laut der Studie führte dies zu einer Steigerung der Überlebensrate. Die Zahl der Babys mit SCID, die zum Zeitpunkt der Transplantation noch nie eine Infektion gehabt hatten, war deutlich höher, was ebenfalls zum Überleben beitrug.

Die Studienergebnisse wurden am 20. Juni veröffentlicht Die Lanzette. Das NIH und seine Behörden finanzierten die Studie.

QUELLE: US National Institute of Allergy and Infectious Diseases, Pressemitteilung, 20. Juni 2023

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