Sollten alle US-Neugeborenen genomischen Tests unterzogen werden?

Von Cara Murez HealthDay-Reporterin

(Gesundheitstag)

DIENSTAG, 9. Mai 2023 (HealthDay News) – Während Neugeborene nur auf etwa 60 behandelbare Erkrankungen untersucht werden, gibt es Hunderte von genetischen Störungen, die gezielt behandelt werden können.

Nun ergab eine nationale Umfrage unter Experten für seltene Krankheiten, dass die überwiegende Mehrheit die DNA-Sequenzierung bei gesunden Neugeborenen befürwortet.

Es gibt Test-, Überwachungs- und Behandlungsmöglichkeiten für über 600 genetische Erkrankungen. Dazu gehört eine wachsende Zahl verheerender Kinderkrankheiten, für die es jetzt gezielte Behandlungen gibt, die manchmal dauerhafte Heilungen bieten.

„Die Früherkennung von Säuglingen, bei denen ein Risiko für genetische Störungen besteht, kann lebensrettend sein, und das Screening hat das Potenzial, die Unterschiede in der Gesundheitsversorgung betroffener Kinder zu verbessern“, sagte die Hauptautorin Dr. Nina Gold, medizinische Genetikerin am Massachusetts General Hospital for Children in Boston .

„Medizinische Experten fordern jetzt, dass mehr Erkrankungen in das Neugeborenen-Screening aufgenommen werden, die nur durch DNA-Sequenzierung identifiziert werden können“, sagte Gold in einer Pressemitteilung des Krankenhauses. „In unserer Umfrage erzielten sie einen bemerkenswerten Konsens über die einzuschließenden Erkrankungen mit der höchsten Priorität .“

Die Forscher führten die Umfrage zwischen Februar und September 2022 durch und erhielten Antworten von 238 Experten.

Etwa 88 % stimmten zu, dass die DNA-Sequenzierung zum Screening auf behandelbare Kinderkrankheiten allen Neugeborenen zur Verfügung gestellt werden sollte. Etwa 432 derzeit nicht gescreente Genkrankheiten wurden von über 50 % der Experten für das Neugeborenenscreening empfohlen.

Dazu gehören Gene, die mit einer tödlichen Leber- und Gehirnerkrankung, schweren Blutungsstörungen, bekannt als Hämophilie A und B, und einem erhöhten Risiko für einen seltenen und tödlichen Augentumor bei kleinen Kindern in Verbindung stehen.

Wenn die DNA-Sequenzierung bei einem Säugling ein Risiko für eine genetische Störung feststellt, kann häufig durch einen Bluttest oder eine Bildgebung festgestellt werden, ob die Erkrankung bereits andauert. Dies ermöglicht eine frühzeitige Behandlung.

In anderen Fällen ist ein Kind trotz des positiven DNA-Screens völlig gesund. Unter diesen Umständen können Ärzte auf mögliche zukünftige Anzeichen und Symptome achten.

Randomisierte, kontrollierte Studien im Rahmen des von den US-amerikanischen National Institutes of Health (NIH)/National Center for Advancing Translational Sciences finanzierten BabySeq-Projekts haben ergeben, dass eine umfassende DNA-Sequenzierung von Neugeborenen behandelbare lebensbedrohliche Risiken aufdecken kann.

Die Studie, die am 8. Mai online veröffentlicht wurde JAMA-Netzwerk offen, wurde vom NIH finanziert.

„Es war ein langjähriger Traum, eines Tages allen Neugeborenen eine DNA-Sequenzierung anzubieten, um ihr Krankheitsrisiko zu ermitteln“, sagte der leitende Studienautor Dr. Robert Green, Arzt und Wissenschaftler am Brigham and Women’s Hospital und leitender Forscher des BabySeq-Projekts .

„Unsere empirischen Daten von BabySeq haben gezeigt, dass fast 10 % der Säuglinge verwertbare genetische Varianten tragen. Angesichts der jüngsten Explosion von Gen- und Zelltherapien, von denen einige eine Erkrankung vollständig verhindern oder heilen können, bevor Symptome auftreten, ist es dringend erforderlich, dass wir diese Option interessierten Familien anbieten“, sagte Green.

QUELLE: Mass General Brigham, Pressemitteilung, 8. Mai 2023

Copyright © 2023 Gesundheitstag. Alle Rechte vorbehalten.