Neue Einblicke in die Rolle jedes Elternteils in der Genetik von Autismus

Von Cara Murez HealthDay Reporterin

(Gesundheitstag)

DIENSTAG, 23. Mai 2023 (HealthDay News) – Forscher, die daran arbeiten, die Geheimnisse des Autismus zu entschlüsseln, berichten, dass sie Unterschiede zwischen Kindern entdeckt haben, wenn zwei in einer Familie an der Krankheit leiden, im Vergleich zu nur einem.

Wissenschaftler des Cold Spring Harbor Laboratory in New York erforschen seit zwei Jahrzehnten die genetischen Ursprünge von Autismus. Zu ihren Entdeckungen gehörten Tausende von Genen, deren Beschädigung dazu führen kann, dass ein Kind mit einer Autismus-Spektrum-Störung geboren wird.

Sie konnten immer noch nicht alle Fälle erklären und analysierten daher die Genome von mehr als 6.000 Freiwilligenfamilien.

Die Forscher fanden heraus, dass in Familien mit zwei oder mehr Kindern mit Autismus die Geschwister einen größeren Teil des Genoms ihres Vaters – den gesamten DNA-Satz – gemeinsam hatten.

Im Gegensatz dazu hatten die Kinder in Familien, in denen nur ein Geschwister Autismus hatte, weniger Teile des Genoms ihres Vaters.

Es ist nicht klar, wie das Genom des Vaters diesen Einfluss hat.

Wissenschaftler hatten bisher angenommen, dass Geschwister mit Autismus mehr Genom ihrer Mutter als das ihres Vaters teilen.

Eine Theorie besagt nun, dass einige Väter möglicherweise schützende Mutationen tragen, die nicht weitergegeben werden.

Es sei auch möglich, dass Väter Mutationen weitergeben, die das Immunsystem der Mutter dazu veranlassen, den sich entwickelnden Embryo anzugreifen, sagte Co-Autor Ivan Iossifov, außerordentlicher Professor an der Cold Spring.

Diese Theorien könnten Eltern von Kindern mit Autismus und anderen neurologischen Störungen wie Schizophrenie Hoffnung geben.

„Unsere zukünftige Forschung ist aufregend“, sagte Iossifov in einer Pressemitteilung des Labors. „Wenn sich eine oder zwei dieser Theorien als wahr erweisen, eröffnen sich neue Behandlungsstrategien, die in Zukunft viele Familien betreffen können.“

Die Forschung könnte es auch ermöglichen, Autismus besser zu verstehen und früher zu diagnostizieren, sagten die Forscher.

Die Schwere der Autismus-Spektrum-Störung variiert stark und umfasst eine Reihe neurologischer und entwicklungsbedingter Erkrankungen. Ungefähr 1 von 36 Kindern in den Vereinigten Staaten leidet an einer Autismus-Spektrum-Störung, die Kommunikation, Sozialisation, Lernen und Verhalten beeinträchtigen kann.

„Es gibt Kinder, bei denen Autismus diagnostiziert wurde und die hochfunktionell sind“, sagte Iossifov. „Sie führen ein völlig produktives Leben, obwohl sie, wie die meisten von uns, einige kleinere Probleme im sozialen Umgang haben. Aber es gibt auch Kinder, bei denen Autismus diagnostiziert wurde, die nie sprechen lernen und die definitiv ein schwieriges Leben haben.“

QUELLE: Cold Spring Harbor Laboratory, Pressemitteilung, 22. Mai 2023

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