Gentherapie für schwere Hämophilie ist von der FDA zugelassen

WASHINGTON (AP) – US-Beamte haben am Donnerstag die Gentherapie des Arzneimittelherstellers BioMarin für die häufigste Form der Hämophilie genehmigt, eine Infusionsbehandlung, die gefährliche Blutungsprobleme deutlich reduzieren kann.

Die Food and Drug Administration hat Roctavian für erwachsene Patienten mit schweren Fällen von Hämophilie A zugelassen, der angeborenen Blutgerinnungsstörung, die nach leichten Verletzungen oder Kratzern zu Blutungen führen kann. Es ist die erste Gentherapie für diese Patienten.

Die IV-Therapie ist eine lang erwartete Alternative zu aktuellen Behandlungen, einschließlich wöchentlicher Dosen eines Proteins, das zur Unterstützung der Blutgerinnung erforderlich ist. Einige Patienten nehmen ein neueres, länger wirkendes Biotech-Medikament ein, das das Protein ersetzt.

BioMarin sagte in einer Erklärung, dass die FDA-Zulassung auf einer dreijährigen Studie beruhte, die eine 50-prozentige Reduzierung der jährlichen Blutungsvorfälle bei 134 Patienten, die die Behandlung erhielten, zeigte. Die meisten Patienten sprachen auch über drei Jahre hinaus auf die Behandlung an, ohne dass sie regelmäßige intravenöse Infusionen benötigten, so das Unternehmen.

BioMarin gab den Preis nicht sofort bekannt. Eine ähnliche Gentherapie, die letztes Jahr für Hämophilie B zugelassen wurde, kostete 3,5 Millionen US-Dollar und war damit die teuerste Einmalbehandlung ihrer Art.

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Entwickler von Gentherapien rechtfertigen ihre Preise in der Regel damit, dass die Behandlungen letztendlich die Gesundheitskosten senken werden, da die Notwendigkeit wiederholter Eingriffe und Pflege über viele Jahre hinweg verringert wird.

Hämophilie wird durch Mutationen verursacht, die die Produktion von Proteinen verhindern, die für die Blutgerinnung erforderlich sind. Hämophilie A ist die schwerste Variante der Erkrankung und bei einigen Patienten kann es auch ohne Verletzung zu spontanen Blutungen kommen. Unbehandelt kann die Erkrankung zu Blutungen führen, die in Gelenke und Organe, einschließlich des Gehirns, eindringen.

Roctavian verwendet ein in einem Labor hergestelltes inaktiviertes Virus, um den Leberzellen, die das Gerinnungsprotein produzieren, ein Ersatzgen zuzuführen. Bei erfolgreicher Therapie können Patienten das Protein dann selbst herstellen. Auf dem Etikett wird darauf hingewiesen, dass seltene, schwere allergische Reaktionen auftreten können.

Dr. Margaret Ragni bezeichnete Roctavian als „eine wesentliche Verbesserung im Hinblick auf die Verringerung der Krankheitslast“. Sie stellt jedoch fest, dass viele Patienten mit ihren aktuellen Behandlungen zufrieden sind und möglicherweise zögern, eine neue Gentherapie auszuprobieren.

„Ich denke, es gibt eine Gruppe, die das tun möchte, aber die Patienten müssen wissen, was die Risiken und Vorteile sind“, sagte Ragni, der Patienten am Hemophilia Center of Western of Pennsylvania in Pittsburgh behandelt.

BioMarin gehörte zu den ersten Unternehmen, die vor mehr als sechs Jahren damit begannen, eine experimentelle Gentherapie an Patienten zu testen.

Das in San Rafael, Kalifornien, ansässige Unternehmen schloss Patienten mit bestimmten potenziell komplizierenden Erkrankungen aus, darunter Lebererkrankungen und Resistenz gegen das Standard-Blutgerinnungsprotein, das bei manchen Hämophiliepatienten häufig auftritt. Der Präsident für Forschung und Entwicklung von BioMarin, Dr. Henry Fuchs, sagte, das Unternehmen führe Studien in einigen dieser ausgeschlossenen Gruppen durch, um zu sehen, ob sie die Therapie sicher erhalten können.

Eine weitere wichtige Frage ist, wie lange der Nutzen der Therapie anhält. BioMarin begleitet die Patienten seit mehr als drei Jahren und sie verspüren weiterhin eine Verringerung der Blutungen. Doch mit der Zeit sinken die Werte des Gerinnungsproteins im Blutkreislauf, was darauf hindeutet, dass möglicherweise zusätzliche Behandlungen erforderlich sein könnten.

„Stellen wir sicher, dass man nicht erwartet, dass man es einmal und für immer einnimmt und es für den Rest des Lebens perfekt funktioniert“, sagte Fuchs und fügte hinzu: „Irgendwann werden wir viel mehr über Haltbarkeit wissen.“

Roctavian wurde im vergangenen August in Europa zugelassen, die Therapie wurde jedoch wegen ihrer Kosten von staatlichen Gesundheitsprogrammen abgelehnt.

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