Das Testen des gesamten Genoms ist beim Erkennen genetischer Störungen doppelt so gut wie gezielte Tests

Von Cara Murez HealthDay Reporterin

(Gesundheitstag)

DIENSTAG, 11. Juli 2023 (HealthDay News) – Die Identifizierung genetischer Störungen bei Neugeborenen und Säuglingen kann ihnen helfen, die Pflege zu erhalten, die sie benötigen, aber ein Ansatz – die Sequenzierung des gesamten Genoms – scheint einem anderen weit überlegen zu sein.

In einer neuen Studie verglichen Forscher die Sequenzierung des gesamten Genoms mit der gezielten Gensequenzierung. Sie fanden heraus, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms (WGS) fast doppelt so effektiv war, um die Anomalien zu finden, die zu Störungen führen, obwohl es länger dauerte, bis man Testergebnisse erhielt.

„Mehr als die Hälfte der Babys in unserer Studie hatten eine genetische Störung, die in den meisten Krankenhäusern im ganzen Land unentdeckt geblieben wäre, wenn es nicht Technologien zur Genomsequenzierung gegeben hätte“, sagte der Co-Autor der Studie, Dr. Jonathan Davis, Leiter der Neugeborenenmedizin bei Tufts Medical Zentrum in Boston.

„Die erfolgreiche Diagnose einer genetischen Störung bei einem Säugling so früh wie möglich trägt dazu bei, dass er die beste medizinische Versorgung erhält. „Diese Studie zeigt, dass WGS zwar noch unvollkommen ist, aber immer noch der Goldstandard für die genaue Diagnose genetischer Störungen bei Neugeborenen und Säuglingen bleibt“, sagte Davis in einer Pressemitteilung des Zentrums.

Um dies zu erforschen, wurden in die von den US-amerikanischen National Institutes of Health unterstützte Studie „Genomic Medicine for Ill Neonates and Infants“ (GEMINI) 400 Neugeborene und Säuglinge unter einem Jahr aufgenommen, die an verschiedenen vermuteten, aber nicht diagnostizierten genetischen Störungen litten. Die Säuglinge wurden in sechs Zentren in den Vereinigten Staaten gesehen, darunter auch in Tufts.

Jedes Kind erhielt beide Arten von Tests. WGS kann Varianten in allen 20.000 Genen im menschlichen Körper identifizieren. NewbornDx ist ein im Handel erhältlicher, gezielter Gensequenzierungstest, der Varianten in 1.722 Genen identifizieren kann, von denen bekannt ist, dass sie mit genetischen Störungen bei Babys in Zusammenhang stehen, so das Forschungsteam.

WGS habe bei 49 % der Patienten eine genetische Störung festgestellt, sagten die Forscher. Der gezielte Gensequenzierungstest identifizierte eine genetische Störung bei 27 % der Patienten, wobei 40 % der von WGS erfassten Diagnosen fehlten.

Das Forschungsteam fand außerdem 134 neue genetische Diagnosen, die zuvor noch nie beschrieben wurden. Bei etwa 51 % der Patienten in der Studie wurde bei beiden Tests eine genetische Störung diagnostiziert.

„Diese Studie liefert einen weiteren Beweis dafür, dass genetische Störungen bei Neugeborenen und Säuglingen häufig sind“, sagte Co-Autor Dr. Stephen Kingsmore, Präsident und CEO des Rady Children’s Institute for Genomic Medicine in San Diego. „Die Ergebnisse stärken die Unterstützung einer Frühdiagnose durch schnelle Genomsequenzierung und ermöglichen den Einsatz von Präzisionsmedizin zur besseren Versorgung dieser gefährdeten Patientengruppe.“

Die Forscher sagten, dass die Genomsequenzierung zwar kostspielig sein kann, sich aber als äußerst informativ erweist. Daher unterstützen sie die laufenden Bemühungen, diese Tests durch die Versicherung abzudecken.

Die Sequenzierung des gesamten Genoms hat einige Nachteile. Mit WGS dauerte es sechs Tage, bis man wieder Ergebnisse erhielt, verglichen mit vier Tagen mit NewbornDx.

Der gezielte Test ist zudem kostengünstiger. Es wird nur nach bestimmten genetischen Störungen gesucht, die nur bei Neugeborenen und Säuglingen auftreten, sodass nicht unbeabsichtigt potenzielle zukünftige Gesundheitsrisiken aufgedeckt werden, von denen die Eltern eines Kindes möglicherweise nichts wissen möchten, wie etwa Risiken für die Alzheimer-Krankheit oder Krebs, heißt es in der Studie.

Ein weiteres Problem, das in der Studie festgestellt wurde, war die mangelnde Standardisierung bei der Interpretation der Neugeborenengenetik. In der Studie wurde festgestellt, dass in 40 % der Fälle verschiedene Labore unterschiedlicher Meinung darüber waren, ob eine gegenseitig anerkannte Genanomalie die Ursache der vermuteten genetischen Störung war.

QUELLE: Tufts University, Pressemitteilung, 11. Juli 2023

Copyright © 2023 HealthDay. Alle Rechte vorbehalten.