Biologische Geheimnisse der Frau, die keinen Schmerz empfinden kann

Von Dennis Thompson HealthDay Reporter

(Gesundheitstag)

MITTWOCH, 24. Mai 2023 (HealthDay News) – Ein einzigartiges genetisches Gebräu hat einer schottischen Frau zugute gekommen, die praktisch schmerzfrei lebt, schneller heilt und weniger Ängste und Furcht verspürt, berichten Forscher des University College London.

Schmerzgenetiker untersuchen die Frau Jo Cameron seit einem Jahrzehnt. Sie wurden auf sie aufmerksam, als ihr Arzt feststellte, dass sie nach größeren Operationen an Hüfte und Hand keine Schmerzen verspürte.

Nach sechsjähriger Untersuchung identifizierten die Forscher ein neues Gen namens FAAH-OUT, das genetische Mutationen enthielt, die die Ursache für Camerons einzigartige Fähigkeiten waren.

Sie hatten jedoch immer noch keine Ahnung, welchen genauen Nutzen diese Mutationen für sie hatten, also setzten sie die Forschung fort und führten zu dieser neuen Studie.

Bisher wurde angenommen, dass es sich bei dem Bereich des Genoms, der FAAH-OUT enthält, um „Junk“-DNA ohne erkennbare Funktion handelt.

Aber Forscher sagen jetzt, dass es die Expression von FAAH vermittelt, einem Gen, das Teil des Endocannabinoidsystems ist und für seine Beteiligung an Schmerz, Stimmung und Gedächtnis bekannt ist.

Das Team fand heraus, dass FAAH-OUT die Expression von FAAH reguliert und dass Camerons spezifische Mutation dazu führt, dass diese deutlich verringert wird. Infolgedessen ist die Aktivität ihres FAAH-Enzyms verringert.

Forscher fanden in Cameron weitere 797 Gene, die aktiviert und 348 Gene abgelehnt wurden. Dazu gehörte der WNT-Weg, der mit der Wundheilung verbunden ist, mit erhöhter Aktivität im WNT16-Gen, das mit der Knochenregeneration in Verbindung gebracht wurde.

Zwei weitere wichtige veränderte Gene, die sie fanden, waren BDNF, das mit der Stimmungsregulation in Verbindung gebracht wird, und ACKR3, das bei der Regulierung des Opioidspiegels hilft.

Zusammengenommen könnten diese Genveränderungen zu Camerons geringem Maß an Angst, Furcht und Schmerz beitragen, sagten Forscher.

„Die erste Entdeckung der genetischen Wurzel von Jo Camerons einzigartigem Phänotyp war ein Aha-Moment und äußerst aufregend, aber mit diesen aktuellen Erkenntnissen wird es erst richtig interessant“, sagte der leitende Forscher James Cox, Professor an der UCL Medicine.

„Indem wir genau verstehen, was auf molekularer Ebene geschieht, können wir beginnen, die beteiligte Biologie zu verstehen, und das eröffnet Möglichkeiten für die Arzneimittelentwicklung, die eines Tages weitreichende positive Auswirkungen für Patienten haben könnten“, sagte Cox in einer Pressemitteilung der Universität.

Der leitende Forscher Andrei Okorokov von UCL Medicine beschrieb das FAAH-OUT-Gen als nur einen kleinen Winkel eines riesigen Kontinents, den diese Studie zu kartieren begonnen hat.

„Neben der molekularen Grundlage für Schmerzlosigkeit haben diese Untersuchungen auch molekulare Wege identifiziert, die die Wundheilung und die Stimmung beeinflussen und alle durch die FAAH-OUT-Mutation beeinflusst werden“, sagte er in der Pressemitteilung.

„Als Wissenschaftler ist es unsere Pflicht, dies zu erforschen, und ich denke, dass diese Erkenntnisse wichtige Auswirkungen auf Forschungsbereiche wie Wundheilung, Depression und mehr haben werden“, fügte Okorokov hinzu.

Die Ergebnisse wurden am 23. Mai in der Zeitschrift veröffentlicht Gehirn.

QUELLE: University College London, Pressemitteilung, 23. Mai 2023

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