AHA News: Teenager mit Genmutation wird selten am Herzen operiert

Von den Nachrichten der American Heart Association

(Gesundheitstag)

DIENSTAG, 27. Juni 2023 (News der American Heart Association) – Als die damals neunjährige Anniston Fairbanks an einem sonnigen Oktobertag in Pineville, Louisiana, von der Schule entlassen wurde, war sie auf dem Weg nach Hause, als ihr klar wurde, dass sie ihren Kapuzenpullover vergessen hatte in ihrem Klassenzimmer. Sie rannte zurück ins Haus, um es zu holen.

Als Anniston zur Fahrgemeinschaftsschlange zurückkehrte, rutschte sie zwischen ihren Brüdern Cason (11) und Garison (7) auf den Rücksitz eines Pickups. Als sie nach dem Sicherheitsgurt griff, wurde ihr schwindelig. Dann sackte sie zusammen.

Cason schüttelte sie. „Du schläfst nicht“, sagte er. „Hör auf zu spielen.“

Annistons Gesicht wurde lila. Der Fahrer, ein Arzthelfer, zog sie auf den Beifahrersitz. Er gab ihr mehrere Atemzüge und belebte sie so wieder. Dann gingen sie ins Krankenhaus.

Blut-, neurologische und Herztests zeigten keine Anzeichen eines Problems. Für Annistons Mutter Britain Stokes war das keine gute Antwort. „Ich wusste, dass etwas nicht stimmte“, sagte sie.

Sie brachte Anniston zu ihrem Hausarzt. Er überwies sie an den einzigen örtlichen Kinderkardiologen. Sie waren auch bei einem Neurologen. Dennoch hatte niemand Antworten. Sechs Monate nachdem Anniston ohnmächtig geworden war, fuhren sie drei Stunden zu einem Elektrophysiologen in New Orleans.

Ein Stresstest ergab, dass Anniston ein elektrisches Problem mit ihrem Herzen hatte. Gentests zeigten dann, dass sie eine Genmutation im Zusammenhang mit der katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie oder CPVT hatte. Menschen mit CPVT leiden unter Herzrhythmusstörungen, insbesondere wenn der Adrenalinspiegel hoch ist, etwa während oder nach dem Training oder wenn sie starke Emotionen haben.

Um abnormalen Rhythmen vorzubeugen, nahm Anniston in den nächsten Jahren einen Betablocker ein. Sie ließ sich regelmäßig in New Orleans untersuchen. Während sie nach Anstrengung oft Schwierigkeiten hatte, wieder zu Atem zu kommen, blieb es Jahre, ohne wieder ohnmächtig zu werden.

Dann, während einer Untersuchung und einem weiteren Stresstest im Jahr 2020, beschleunigte sich der Puls des 12-jährigen Anniston. Ihr Herz entwickelte eine ventrikuläre Tachykardie, eine möglicherweise tödliche Art von unregelmäßigem Herzschlag.

Sie wurde auf die Intensivstation eingeliefert. Ärzte implantierten ihr einen Defibrillator und einen Herzschrittmacher in die Brust, um ihren Herzrhythmus stabil zu halten. Sie ging nach Hause und fühlte sich die nächsten zwei Jahre gut.

Letzten Herbst ging sie mit Freunden nach einem High-School-Footballspiel spazieren, als sie auf dem Spielfeld zusammenbrach. Ihr Defibrillator gab einen Schock ab und stellte den normalen Herzschlag wieder her. Sie wurde nach New Orleans geflogen.

Trotz ihres Defibrillators und der Betablocker, die sie einnahm, empfahlen die Ärzte eine seltene Operation im Texas Children’s Hospital in Houston, die nur wenige Krankenhäuser im Land an Kindern durchführen.

Bei dem Verfahren, das als sympathische Denervierung des linken Herzens bezeichnet wird, wird eine hormonproduzierende Nervenkette in der Rückseite der Brustwand entfernt, um zu verhindern, dass das Herz als Reaktion auf die Kampf-oder-Flucht-Reaktion des Körpers abnormal schlägt.

Dies ist wichtig, da bei einigen Patienten mit CPVT ein Defibrillatorschock zu einer weiteren Herzrhythmusstörung führen kann, die einen weiteren Schock auslöst. Es handelt sich um einen Teufelskreis und ein potenzielles Risiko, das als arrhythmischer Sturm bezeichnet wird.

„Man kann diesen Nerv entfernen, ohne die allgemeine Herzfunktion zu beeinträchtigen, und die Reaktion, die Menschen bekommen, abschwächen“, sagte Dr. Neil Cambronero, der Chirurg, der im vergangenen Herbst Annistons Operation durchführte, die vierte, die er an einem Kind durchgeführt hat. „Die Hoffnung besteht darin, die Anzahl der vom Gerät eines Patienten abgegebenen Schocks deutlich zu verringern.“

Mittlerweile ist Anniston 15 und hat versucht, ein möglichst normales Leben zu führen.

Sie probierte es für die Softballmannschaft ihrer Schule aus – und schaffte es in die Mannschaft. Doch eines Tages beim Training hatte sie das Gefühl, keine Luft mehr zu bekommen.

„Ich wollte weiter Druck machen“, sagte sie, „aber am Ende bin ich zurückgetreten“ und habe mich dafür entschieden, Teammanagerin zu werden.

Anniston denkt oft darüber nach, ob es zu einer weiteren beängstigenden Episode kommen könnte. Beten und Zeit mit ihrer Familie und Goldendoodle, Luna, verbringen, helfen.

„Ich habe immer eine Tarnung aufgestellt“, sagte sie, „aber das war alles beängstigend.“

Sie strebt eine Karriere im Gesundheitswesen oder als Lehrerin an. Sie und ihre Mutter gründeten außerdem eine gemeinnützige Organisation, um automatisierte externe Defibrillatoren – tragbare Geräte, die einen Schock abgeben können, um einen normalen Herzrhythmus wiederherzustellen – in örtlichen Schulen einzuführen. Sie haben Tausende von Dollar gesammelt, um Ausrüstung zu kaufen. Es sei ein dringender Bedarf, sagen sie, insbesondere in ländlichen Gebieten wie ihrem und für Schulsportmannschaften, wenn sie unterwegs sind.

Nachdem Anniston Herzprobleme hatte, mussten sich auch ihre Brüder einem Gentest unterziehen. Zum Glück haben sie die Mutation nicht. Großbritannien vermutet, dass ihr Vater – der im Alter von 48 Jahren an einem Herzstillstand starb – die Mutation hatte, die Anniston hat.

„Für die Menschen ist es wichtig zu wissen, dass sie einen Gentest durchführen lassen sollten, wenn in der Familie ein plötzlicher Herztod in jungen Jahren auftritt“, sagte Großbritannien.

Die Nachrichten der American Heart Association befassen sich mit der Gesundheit von Herz und Gehirn. Nicht alle in dieser Geschichte geäußerten Ansichten spiegeln die offizielle Position der American Heart Association wider. Das Urheberrecht liegt bei der American Heart Association, Inc. und alle Rechte bleiben vorbehalten.

Von Deborah Lynn Blumberg, Nachrichten der American Heart Association

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